Colpiscono non più di 5 persone ogni 10mila abitanti: ecco come si classificano, numeri alla mano, le malattie rare delle quali oggi si celebra la giornata mondiale, al fine di sensibilizzare sempre di più la popolazione perché quando si parla di malattie rare, si pensa di indicare un numero circoscritto di pazienti ma purtroppo non è così: i malati sono in costante crescita grazie al miglioramento delle tecnologie diagnostiche che permettono l’individuazione delle malattie. Quindi, in realtà, come spiega la professoressa Elena Bargagli, coordinatrice regionale Malattie Rare respiratorie e trapianto di polmone, oggi abbiamo un numero di pazienti di grande impatto, malattie che colpiscono molti i giovani e una divulgazione più che mai necessaria.
“Rispetto all’anno scorso – commenta Bargagli – , abbiamo fatto tantissimi passi in avanti sia nell’organizzazione, grazie anche alla Regione con tavoli e gruppi suddivisi per singole patologie che hanno tenuto conto di nuove terapie e nuovi accessi a farmaci di cui non si disponeva prima e ancora grazie all’organizzazione della rete delle malattie rare, con un registro ancora più preciso che ci dà contezza dei pazienti e anche di ogni singolo centro, per esempio Siena ha la percezione completa perché coordinatore regionale delle malattie rare respiratorie. qui si coordina l’attività dei centri di riferimento della Toscana. Di questo siamo sempre molto orgogliosi, Siena è piccola ma è la prima realtà in Italia per la cura delle malattie rare, grazie alle competenze dei professionisti della nostra Azienda e alla ricerca della nostra università. Abbiamo oltre 1500 pazienti con sarcoidosi e oltre 350 per la fibrosi polmonare miopatica, per esempio. questi numeri dipendono anche dal ruolo centrale di Siena nel trapianto di polmone”.
Quest’anno si è fatto un passo avanti rispetto alla diagnosi delle malattie rare. In occasione di questa giornata si è parlato anche di accesso e cura…
“Dopo la diagnosi si pensa anche ad accompagnare il malato in un momento tragico come quello della diagnosi. L’aspetto difficile è il passaggio dall’età pediatrica ad età adulta e va trasferita una competenza da reparti pediatria verso struttura dell’età adulta e questo comporta una rete specialistica e di lavoro, un intero ospedale. E questo è importante perché oggi ci sono ancora molti malati fantasma che non hanno neppure la dignità di appartenere a un registro. A volte non ci rendiamo conto del lavoro che c’è in termini di sanità e ricerca, gestire malattie rare vuol dire gestire trial clinici, malati che hanno bisogno di ricerca, di una molecola che cambia la vita e alcune delle molecole che testiamo nella fasi sperimentali sono nate da Siena e ne sono orgogliosa”…
Infine, l’integrazione del paziente affetto da malattia rara…
“E’ fondamentale il connubio e la costante collaborazione con il paziente che non è soltanto una medicina ma una presa in carico che definiamo mistica, cioè con approcci diversi e una visione più generale, con il supporto delle famiglie, care givers, associazioni del malato. L’associazionismo è un aspetto fortissimo nell’integrazione del malato”.
“Agevolazioni e percorsi dedicati a chi soffre di malattie rare saranno tutti confermati: anche quando si tratta di farmaci od esami non riconosciuti dai livelli essenziali di assistenza nazionali”. Il presidente della Toscana Eugenio Giani rassicura la platea del convegno annuale sulle malattie rare organizzato nel nuovo auditorium dell’azienda ospedaliero-universitaria di Careggi e partecipato da associazioni di pazienti e familiari oltre che da esperti. Lo fa rispondendo in maniera chiara a chi magari qualche timore l’aveva dopo che per la mancata erogazione del paypack delle aziende la Regione è stata costretta, per chiudere il bilancio della sanità, ad aumentare l’addizionale Irpef sui redditi superiori a 28 mila euro l’anno.
“La Toscana non ha dubbi – ha detto il governatore della Regione Eugenio Giani – : tra tagli per esigenze di bilancio e tutela della salute, pubblica ed universalistica, come fondamentale diritto dell’invididuo e interesse della collettività, sancito anche dalla Costituzione, scegliamo quest’ultima. L’impegno sulle malattie rare è una battaglia di civiltà e noi faremo la nostra parte, ma è necessario ed auspichiamo anche un impegno forte da parte del governo”.
Questa sera alle 19, la sensibilizzazione è anche scattarsi una foto e condividerla, indossando i colori delle malattie rare: blu, verde, fucsia.
Katiuscia Vaselli