Malattie autoinfiammatorie sistemiche: l’esperienza senese porta frutti in Brasile

La ricerca medica e l’esperienza della Reumatologia dell’AOU Senese portano importanti frutti in Brasile. E’ stato infatti inaugurato oggi, presso l’Università Federale di San Paolo del Brasile, un Laboratorio di Analisi che si occuperà anche di malattie autoinfiammatorie sistemiche, grazie alla collaborazione con l’UOC Reumatologia dell’ospedale Santa Maria alle Scotte, diretta dal professor Mauro Galeazzi e la professionalità del reumatologo Luca Cantarini, che ha aiutato un biologo brasiliano, il dottor Atila Granados, durante un tirocinio formativo presso il laboratorio di Reumatologia dell’AOU Senese. “Grazie all’esperienza formativa fatta a Siena – spiega Cantarini dal Brasile, dove ha partecipato all’inaugurazione della struttura – che ha tenuto conto degli aspetti clinici di diagnosi differenziale e aspetti tecnico-laboratoristici, il collega brasiliano è rientrato in patria e ha progettato un laboratorio ad hoc, presso il dipartimento di Pediatria di San Paolo, per venire incontro alle esigenze di una vasta parte della popolazione”. Il Centro di Ricerca sulle Malattie Autoinfiammatorie dell’ospedale Santa Maria alle Scotte, coordinato dal dottor Cantarini, è nato da pochi anni ma ha già il merito, sulla base delle poche conoscenze disponibili su queste malattie, di identificare in pazienti adulti le diverse modalità di presentazione, descriverne le caratteristiche genetiche e tracciarne i percorsi diagnostico-terapeutici più appropriati. “Le malattie autoinfiammatorie – spiega Cantarini – sono malattie rare di recente identificazione, determinate da un’alterazione genetica e caratterizzate dalla presenza di episodi ricorrenti e spontanei di febbre, accompagnata da un’infiammazione sistemica che può interessare vari organi ed apparati dell’organismo umano. Compaiono in età pediatrica ma possono avere un esordio anche in età adulta”. Ad oggi sono stati già valutati alle Scotte oltre 700 pazienti provenienti da tutta Italia e da numerosi Paesi stranieri, per un totale di circa 1600 geni analizzati a scopo di ricerca. “Grazie anche al supporto della Genetica – aggiunge Cantarini – abbiamo confermato la presenza di una di queste patologie rare in oltre 150 pazienti. Tale attività ha portato importanti risultati, anche in ambito scientifico internazionale, ed è stata svolta in collaborazione con l’Ospedale Meyer di Firenze, con il reumatologo pediatra professor Rolando Cimaz”.