È stata dedicata all’alcaptonuria, malattia genetica ultra rara, la seconda giornata dell’iniziativa “Scienziati per un giorno”, il progetto promosso dalla Fondazione Toscana Life Sciences, in collaborazione con l’Università di Siena, rivolto agli studenti delle scuole secondarie superiori. L’evento, articolato in due appuntamenti con visite in laboratorio, attività pratiche e momenti di confronto, si è svolto nei giorni scorsi ed è stato preparatorio alla “Giornata delle malattie rare” in programma oggi, 28 febbraio, in oltre 85 Paesi del mondo.
Siena è, oggi, l’unico centro in Italia e uno dei più importanti al mondo, che si occupa di ricerca sull’alcaptonuria, per la quale al momento non esistono terapie. Sempre a Siena è nata ed ha sede l’Associazione italiana malati di alcaptonuria, aimAKU. L’impegno del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena, guidato dalla professoressa Annalisa Santucci e quello di aimAKU, è stato sostenuto, fin dall’inizio, da TLS. La Fondazione senese, infatti, ha tra i propri obiettivi quello di agire nel campo delle malattie orfane cercando di fare da collegamento tra la ricerca di base e l’applicazione industriale in campo biomedico e farmaceutico.
L’alcaptonuria, malattia degenerativa e invalidante, è dovuta a un difetto metabolico che comporta l’accumulo di un metabolita tossico, l’acido omogentisinico: depositandosi nei tessuti, questo metabolita provoca danni a vari organi, in particolar modo a livello articolare, ma anche cardiaco, renale e urinario.
“Scienziati per un giorno – afferma Letizia Sensini, responsabile relazioni esterne ed istituzionali di TLS – è un progetto importante per far conoscere agli studenti cosa significa, in concreto, fare ricerca. È anche un modo per sensibilizzarli, alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare, verso quelle patologie cosiddette ‘orfane’, come l’alcaptonuria, che non hanno ancora una terapia, ma che sono, da sempre, una delle mission al centro dell’attività della Fondazione Tls”.
“Le malattie rare – ha sottolineato Santucci – possono essere un modello per lo studio di molte malattie comuni. Studiare una malattia rara, dunque, può aiutare a trovare delle soluzioni per patologie molto più diffuse. Un paradigma che vale anche per l’alcaptonuria, di cui Siena è ormai un punto di riferimento, e che merita di essere seguito, non solo per i risvolti scientifici, ma anche e soprattutto umani e sociali”.
