Malattie rare – I ricercatori toscani e dell’Università di Siena all’avanguardia nel mondo

Una malattia rarissima, in cui gli studi dei ricercatori toscani e dell’Università di Siena sono all’avanguardia nel mondo: si tratta dell’Alcaptonuria, un accumulo di acido omogentisico che provoca una patologia articolare invalidante.

Delle ultime ricerche sulle cause e le terapie per l’alcaptonuria si parlerà il 3 ottobre a Firenze, presso l’aula Magna dell’Azienda ospedaliera universitaria di Careggi, durante la la XXVII Conferenza dei Presidi dal titolo “La centralità della Toscana nella ricerca mondiale su una malattia rara: l’Alcaptonuria”.

L’Università di Siena è al momento l’unico centro in Italia in cui si svolgono studi di base sulla malattia e in cui si avviano terapie innovative. La patologia è poco studiata specialmente dal punto di vista molecolare, settore in cui si è distinto il gruppo di studio della professoressa Annalisa Santucci dell’Ateneo senese. Le ricerche, uniche a livello internazionale, hanno ricevuto ampi consensi dalla comunità scientifica. La collaborazione con il reumatologo professor Mauro Galeazzi, che ha provveduto alla registrazione del maggior numero di casi di alcaptonuria in Toscana e in Italia, ha permesso di condurre studi di base che promettono di portare alla scoperta di nuove terapie.

A Siena è sorta ed ha sede, inoltre, Aimaku (Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria) che mette in contatto i pazienti fra sé e con i centri medici, e collabora con le altre associazioni europee e americane.

I ricercatori senesi, insieme ai rappresentanti dell’associazione Aimaku, a numerosi ricercatori e medici italiani e stranieri, parteciperanno alla Conferenza dei Presidi a Careggi, dove incontreranno i rappresentanti delle associazioni dei malati europei e americani e alcuni pazienti.

La conferenza è organizzata dalla Regione Toscana in collaborazione con la Fondazione G. Monasterio CNR-Regione Toscana, il Forum delle associazioni toscane malattie rare e le strutture di coordinamento per la Rete dei presidi delle malattie rare.

Il programma della giornata e la scheda di iscrizione sono sul sito dell’associazione dei malati di alcaptonuria, all’indirizzo www.aimaku.it.