“Mamme e cittini” – Screening neonatale: l’esperienza del Meyer si allarga ora anche alla Sardegna

Un’altra regione apre allo screening neonatale allargato. La Toscana condivide la sua esperienza con la Sardegna, formando i laboratoristi che faranno screening neonatale per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie anche ai 15.000 bambini che ogni anno nascono nella regione insulare. E’ il risultato della convenzione che è stata di recente firmata tra la Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, dove ha sede il Centro di Riferimento regionale per lo Screening Neonatale, che svolge i test ai circa 45.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Toscana e in Umbria. “Grazie alla volontà e al supporto dell’assessorato per il diritto alla salute della Regione Toscana – commenta l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia – in questi anni il Centro del Meyer ha maturato un’esperienza che non ha eguali in Italia. Infatti, proprio grazie a questa esperienza accumulata in otto anni di lavoro dedicati all’identificazione dell’ampio spettro delle malattie metaboliche ereditarie mediante la spettrometria di massa, il Centro di Riferimento dell’AOU Meyer è un’eccellenza per diagnosi e cura. Per questo voglio ringraziare il direttore generale del Meyer, dottor Tommaso Langiano, e tutti i professionisti del Centro. Ora siamo felici di poter mettere questa esperienza a disposizione anche dei neonati della Sardegna”.

Per poter estendere lo screening neonatale anche in Sardegna, il personale identificato dalla struttura cagliaritana verrà ad apprendere al Meyer di Firenze. Nell’Azienda Ospedaliero Universitaria fiorentina verrà infatti formato lo specialista di spettrometria di massa che seguirà i test e sempre al Meyer verrà collocata l’attrezzatura finanziata dalla Regione Sardegna. Grazie a questa convenzione, la Toscana darà il know-how ai professionisti sardi, che così potranno eseguire in autonomia lo screening neonatale che ha già consentito di individuare precocemente malattie metaboliche rare che, se non trattate con le cure appropriate, quando si manifestano, possono provocare danni gravi ai bambini che ne sono affetti.

Lo screening neonatale della Regione Toscana. Dal 2004 la Regione Toscana è l’unica in Italia a effettuare – con specifica delibera regionale n.800 del 02-08-2004 – lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Fino ad oggi sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000 neonati, con più di 180 diagnosi. Dalla fine di dicembre 2009 lo screening effettuato presso i laboratori del Meyer viene effettuato anche ai circa 8.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Umbria (questo in virtù del protocollo d’intesa firmato dall’allora assessore Enrico Rossi).

Screening neonatale. Si tratta di una esperienza che per dimensioni e capillarità non ha uguali nel nostro Paese. Lo screening effettuato con spettrometria di massa fino ad ora ha permesso di scoprire una elevata incidenza di malattie che erano ritenute rare o inesistenti e di intervenire salvando le vite di tanti neonati con terapie specifiche, nonché di fare prevenzione nelle famiglie, attraverso un consiglio genetico oppure una diagnosi prenatale. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il secondo e il terzo giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere molto precocemente se il neonato nasconde una delle oltre quaranta malattie metaboliche ereditarie spesso con manifestazioni cliniche gravi o con conseguenze anche mortali. E’ stato inoltre dimostrato che in alcuni casi lo screening neonatale positivo nel neonato, in realtà nascondeva una malattia, non del bambino ma della mamma e anche in questi casi, dove opportuno, è stato è possibile intervenire con adeguate terapie.

Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi. In questo ultimo gruppo, il difetto noto come MCAD (a carico della β-ossidazione degli acidi grassi a catena media), ritenuto pressoché inesistente nella popolazione italiana (fino alla prima diagnosi effettuata al Meyer nel 2003), può essere causa di morte improvvisa del lattante. Ultimamente, grazie a due brevetti internazionali dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze in collaborazione con l’Università di Firenze, si effettua anche lo screening su Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate (deficit di ADA), per i quali il gruppo di Firenze è stato riconosciuto pioniere a livello internazionale.