Individuata a Siena nuova forma del morbo di Parkinson. Lo studio,
realizzato dal gruppo del professor Antonio Federico, direttore U.O.C.
Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del policlinico Santa
Maria alle Scotte, in collaborazione con specialisti dell’Università di
Rotterdam, ha individuato una nuova forma di morbo di Parkinson
genetico, determinata dalla presenza di un eccesso di manganese
nell’organismo. “Abbiamo scoperto – spiega Federico – tale nuova forma
in due fratelli, in cui è stato evidenziato un eccesso di manganese
secondario ad una mutazione di una proteina responsabile del trasporto
del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma
che può diventare tossica in quantità eccessiva”. Lo studio è stato
eseguito su due fratelli adulti con parkinsonismo e distonia, e
successivamente ha interessato anche alcuni componenti di una famiglia
olandese. “Il passo successivo alla scoperta – conclude Federico – è
stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese
in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della
sintomatologia clinica della malattia”. Lo studio è stato appena
pubblicato su American Journal of Human Genetics, importante rivista
scientifica di settore. “Si tratta di un risultato importante –
commentano congiuntamente il Preside della Facoltà di Medicina, Gian
Maria Rossolini e il direttore generale dell’ospedale, Paolo Morello –
che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia. E’
un esempio di quanto sia importante integrare ricerca e assistenza”.