Individuata a Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, una
disfunzione cardiaca che colpisce le pazienti con Sindrome di Rett.
Lo studio è stato effettuato dalla cardiologa Silvia Maffei, dell’UOC
Cardiologia Ospedaliera diretta dal dottor Roberto Favilli, in
collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra Joussef Hayek, responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e direttore della Neuropsichiatria Infantile.
“Si tratta di una disfunzione cronica del miocardio compensata – spiega Maffei – che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L’anomalia
cardiaca è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della
malattia che in quelle con forme atipiche”. La disfunzione è in parte
legata ad un aumentato stress ossidativo e si aggiunge ai fattori di
rischio già noti per queste pazienti. La sindrome di Rett è infatti un
grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine, con 1 caso su 10mila nate, associato a gravi anomalie polmonari e ossee. “Circa la metà delle pazienti Rett – aggiungono De Felice e Hayek – è in grado di superare la soglia dei 40 anni ma il rischio di morte cardiaca improvvisa è 300 volte superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora attribuiti ad uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalità miocardica. Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti”.
Lo studio,
appena pubblicato sulla rivista scientifica “European Heart Journal
Cardiovascular Imaging”, ha esaminato nell’arco di due anni 92 pazienti Rett mediante ecocardiografia “tissue doppler imaging”.“Intuizione, casistica numerosa e ben selezionata, collaborazione fra esperti di differenti discipline e tecnologia diagnostica all’avanguardia – concludono gli autori dello studio – continuano a dimostrarsi armi vincenti nella ricerca attualmente in corso sulla sindrome di Rett”.