Sindrome Rett: a siena ricerca unica al mondo su alterazioni microcircolo nelle pazienti

Effettuata a Siena una ricerca unica al mondo sulla sindrome di Rett, che descrive le alterazioni del microcircolo nelle pazienti. L’idea innovativa del lavoro è del professor Marcello Pastorelli, medico internista del policlinico Santa Maria alle Scotte, con la collaborazione del dottor Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile, del dottor Maurizio Acampa per gli studi sul sistema nervoso autonomo, e del professor Giorgio Bianciardi per la valutazione morfometrica. La prima parte della ricerca, che fa parte di un più esteso e complesso studio, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Clinical Hemorheology and Microcirculation e ha valutato la presenza di alterazioni strutturali e funzionali del micorcircolo delle pazienti, in grado di spiegare le molteplici incongruenze della sindrome rispetto alla normale attività del microcircolo. “Sono stati effettuati esami di videocapillaroscopia – spiega Pastorelli – in 57 pazienti, osservando una particolare alterazione morfologica dei capillari che appaiono intrecciati come cespugli o particolarmente aperti, con un modello microvascolare irregolare e caotico. I nostri risultati indicano la presenza di anomalie microvascolari in precedenza non conosciute nella sindrome di Rett. Questo lavoro potrebbe avere importanti prospettive sia nello studio dei farmaci che agiscono su disturbi microvascolari legati alla malattia, sia nella valutazione del follow-up”. L’idea iniziale era di controllare se le pazienti Rett avessero risposte microcircolatorie correlabili all’alterazione del sistema nervoso autonomo. “Abbiamo avuto ottimi riscontri in questo senso – aggiunge Pastorelli – e stiamo approfondendo, in una seconda parte della ricerca, condotta su un campione molto più ampio di pazienti, questi risultati. Prima però di descrivere un’anomalia sotto stimolo bisognava descrivere lo stato di quiete, cioè l’aspetto del microcircolo in condizioni di base.” La sindrome di Rett è un disturbo neurologico post-natale che rappresenta la seconda causa più comune di ritardo mentale nelle bambine. “La presenza di mani e piedi freddi, a volte violacei – conclude Hayek – sono caratteristiche spesso osservate in queste pazienti su cui, sino ad ora, non sono stati fatti specifici studi. Il nostro obiettivo è stato proprio quello di indagare questi aspetti per conoscere altre particolarità della malattia”.