In arrivo 930 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica toscana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, sette gruppi di ricerca toscani impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 12,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Toscana.
Tra i progetti finanziati, tre si svolgeranno all’Università di Siena. Il primo è quello condotto da Cosima Baldari, che studierà i meccanismi alla base dell’immunodeficienza comune variabile, tra i più comuni deficit ereditari del sistema immunitario. Chi ne soffre è esposto fin dall’infanzia a un’aumentata suscettibilità alle infezioni e, in certi casi, anche al cancro e alle malattie autoimmuni. Il secondo progetto riguarda invece la malattia di Paget, una rara patologia genetica delle ossa: a coordinarlo, in collaborazione con un gruppo di Napoli, sarà Luigi Gennari, che studierà un gene appena identificato come responsabile di una grave forma di questa malattia. Terzo progetto finanziato presso l’ateneo senese è quello a cui prenderà parte Alessandra Renieri, in collaborazione con un gruppo di ricerca di Milano. Obiettivo dei ricercatori sarà indagare le origini di una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni, CDKL5, una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello queste bambine presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi visivi e allo scheletro. A questa patologia sarà dedicato anche un altro progetto di ricerca, a cui prenderà parte Tommaso Pizzorusso dell’Istituto di neuroscienze del Cnr in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca emiliano-romagnoli. Presso l’Istituto è stato inoltre finanziato un progetto incentrato su una forma ereditaria di ritardo mentale, quella legata al cromosoma X: a coordinarlo sarà Matteo Caleo che, insieme ad altri due gruppi rispettivamente di Milano e Padova, si concentrerà sullo studio di una particolare proteina, chiamata oligonefrina 1, in assenza della quale si ha uno sviluppo difettoso di alcune aree del cervello come l’ippocampo e i circuiti olfattivi.
Presso la Scuola normale superiore di Pisa, invece, Antonino Cattaneo studierà i meccanismi biologici alla base della neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, una rara malattia genetica che rende insensibili al dolore e incapaci di adottare comportamenti “difensivi”. In alcuni casi può anche essere associato un ritardo mentale.
Infine, Federico Sicca della Irccs Fondazione Stella Maris di Pisa coordinerà un progetto incentrato su un particolare gruppo di disturbi neurologici, quelli dello spettro autistico associati ad epilessia su base genetica. Caratteristica comune in questo gruppo molto eterogeneo di disturbi è la presenza di grave ritardo cognitivo e di crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti farmacologici. In collaborazione con altri di gruppi di ricerca, rispettivamente a Perugia e a Roma, Sicca e il suo team analizzeranno l’elettroencefalogramma e i profili genetici più frequenti in questi pazienti, per migliorare la diagnosi e rendere i clinici in grado di offrire terapie più mirate tra quelle disponibili.
In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.