A Siena il primo convegno sulla mutazione del gene Iqsec2

Siena ospiterà la prima edizione di “IQSEC2 ITALIA”, convegno organizzato dall’associazione AMA.LE per la sensibilizzazione sulla mutazione genetica IQSEC2, in collaborazione con l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese.

Il convegno si terrà il 1 aprile, nell’aula Magna del complesso didattico del policlinico Santa Maria alle Scotte, dalle ore 9 alle 13, la responsabile scientifica è la professoressa Alessandra Renieri, direttrice della Genetica medica dell’Aou Senese: «IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali, di conseguenza quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato. La maggior parte delle volte la patologia viene definita “DE NOVO” ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori. Ad oggi – spiega la professoressa Renieri – sono descritti in letteratura circa un centinaio di casi in tutto il mondo. La mutazione comporta grave disabilità intellettiva, epilessia, tratti autistici, microcefalia, ritardo motorio, difficoltà deglutitorie e masticatorie, disturbi del sonno».

Durante il convegno sono previsti interventi dei professionisti dell’Aou Senese della Genetica medica con Ilaria Meloni, Susanna Croci, della Neuropischiatria infantile con Roberto Canitano, della Terapia Intensiva Neonatale con Claudio De Felice, dell’ASL Roma 5 con Nadia El Malhany della Neuropsichiatria infantile, e dell’Università La Sapienza conMario Mastrangelo neurologo pediatra. Infine interverranno il biologo Andrea Rossetti da Bonn e Andrew Levy biochimico professore dell’Haifa Israel. L’Associazione Ama.le Iqsec2 Aps è stata fondata dalle madri delle prime tre bambine a cui è stata diagnosticata questa mutazione, con lo scopo di divulgare il maggior numero di informazioni affinché questa mutazione genetica rarissima, che comporta una grave disabilità, venga conosciuta in tutta Italia e nel mondo, con raccolta di fondi per aiutare la ricerca nello studio del gene IQSEC2 e trovare una cura per il futuro.