Alcaptonuria, a Siena gli esperti mondiali della malattia

All’Università di Siena si è tenuto il raduno internazionale sulla malattia rara alcaptonuria, con la partecipazione di ricercatori, medici, pazienti ed esperti da tutta Europa oltre che dagli Usa e dall’India.
Siena è punto di riferimento a livello nazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca scientifica sull’alcaptonuria: una malattia rarissima e invalidante, per la quale non esiste ancora una terapia, che vede l’Ateneo senese all’avanguardia in tutto il mondo nella ricerca, riguardo nello specifico ai meccanismi molecolari fisiopatologici, e nella sperimentazione di possibili cure. Inoltre ufficialmente da un anno è presente all’Azienda Ospedaliero Universitaria senese un percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, che coinvolge reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti ed altri specialisti per affrontare in tutti i suoi aspetti questa malattia. 
La patologia consiste in un accumulo di acido omogentisico che danneggia gravemente le articolazioni e coinvolge progressivamente altri organi. La quasi totalità dei malati italiani di alcaptonuria  (si stimano circa 60 malati in Italia, ma la patologia spesso non viene diagnosticata) si stanno curando a Siena.

“Siena si vuole proporre oggi ufficialmente come Centro di riferimento nazionale per l’alcaptonuria” spiega la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia”. Come dipartimento possiamo contare sulla punta più avanzata della ricerca mondiale sui meccanismi molecolari fisiopatologici, mentre l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese offre la massima expertise clinica su questa patologia ultra rara. Inoltre ha sede a Siena l’unica asscoziazione di pazienti in Italia, AimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, con la quale intratteniamo uno stretto rapporto di collaborazione”.