Il futuro della medicina passa dalla prima malattia genetica scoperta dall’uomo, l’Alcaptonuria. Di questo ne è convinta Annalisa Santucci, docente del dipartimento di biotecnologie dell’Università di Siena. “Abbiamo fatto passi avanti per dare vita ad un approccio specifico sfruttando le potenzialità della bioinformatica e dell’intelligenza artificiale”, afferma.
L’alcaptonuria è una malattia rarissima (“l’incidenza di un degente su un milione di persone, anche se potrebbe essere un dato sottostimato”, precisa Santucci). La patologia? Un accumulo di acido omogentisico che viene eliminato nelle urine come pigmento ossidato scuro, ma si accumula anche in vari tessuti, e soprattutto nelle cartilagini. Intorno ai 30-40 anni questo accumulo dà alterazioni importanti delle articolazioni a spalle, ginocchia, anche, colonna, costo-sternali e a livello oculare, cardiaco e urinario. La sfida di Santucci è quella di superare le cure tradizionali per arrivare ad un metodo che si focalizzi sulle individualità dei pazienti.
Per raggiungere questo obiettivo la docente coordina il progetto ApreciseKUre che sfrutta l’IA ed è un esempio di medicina di precisione. “Abbiamo classificato varie tipologie di dati appartenenti ai nostri pazienti: dallo stile di vita, all’età, allo stato clinico-spiega-. Questi parametri sono stati elaborati attraverso un algoritmo di machine learning che ci ha permesso di trovare, tra i degenti, correlazioni statistiche significative che sarebbero difficili da individuare dagli scienziati ad occhio nudo. In questo modo posso stratificare i dati delle persone attraverso sottogruppi specifici e sapere come intervenire attraverso cure ad hoc ed utilizzando i farmaci necessari, evitando effetti collaterali”.
I contenuti di questo progetto sono stati spiegati durante il convegno “Siena workshop. ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso al medicina di precisione” che si è tenuto nell’auditorium di Tls. L’incontro, promosso dalla stessa Santucci e da Febs Science and society, ha permesso di divulgare anche ai semplici cittadini il lavoro multidisciplinare che da tempo viene svolto qui. Nella lotta a questa malattia rara infatti la nostra è una città all’avanguardia: da qualche anno l’Aou senese ospita un percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, che coinvolge reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti ed altri specialisti per affrontare in tutti i suoi aspetti questa malattia.
Proprio insieme alle Scotte il dipartimento di Biotecnologie diretto da Santucci conduce attività di ricerca. “Abbiamo partecipato ai clinical trial che hanno portato all’approvazione del primo farmaco – sottolinea la professoressa dell’Ateneo-. Un nostro progetto è stato finanziato dal Mise per lo sviluppo industriale e sarà presentato al Tuscan Inventors day del 2022. Dal Ministero ci sono arrivati i fondi per sviluppare il brevetto di un farmaco. Adesso auspichiamo che ci sia un partner industriale che investa anche se i tempi saranno lunghi