Una malattia rarissima e invalidante, che vede l’Università di Siena all’avanguardia a livello internazionale nella ricerca e nella sperimentazione: si tratta dell’alcaptonuria, un accumulo di acido omogentisico che provoca una grave patologia articolare degenerativa.Domani e dopodomani, 29 e 30 gennaio, si riuniscono a Siena i massimi esperti mondiali di questa patologia, per fare il punto sulla ricerca e sulle sperimentazioni cliniche più innovative e promettenti.
L’alcaptonuria è una malattia metabolica ultra-rara (si stimano circa 60 malati in Italia, ma la patologia spesso non viene diagnosticata) ed è stata la prima malattia a base genetica mai scoperta, alla fine dell’800, prototipo di tutti i disturbi metabolici. Nonostante la sua importanza nella storia della medicina l’alcaptonuria è ancora priva di una terapia.
Siena si propone come punto di riferimento nazionale per questa patologia, potendo contare sulla punta più avanzata della ricerca mondiale sui meccanismi molecolari fisiopatologici, all’Università di Siena, ma anche sulla massima expertise clinica all’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, grazie anche alla presenza sul territorio di aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria. Questa collaborazione ha portato alla creazione di un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, tanto che la quasi totalità dei malati italiani di alcaptonuria sono curati a Siena.
In questo contesto, domani alla Certosa di Pontignano dell’Università di Siena si svolge l’incontro finale del progetto europeo del network DevelopAKUre. Il progetto è coordinato dall’Università di Liverpool, mentre il gruppo di ricerca senese, coordinato dalla professoressa Annalisa Santucci, è l’unico in Italia. Il meeting è l’evento conclusivo di una sperimentazione clinica che è durata cinque anni e ha permesso di testare un potenziale farmaco per l’alcaptonuria.
Il 30 gennaio, presso il dipartimento di eccellenza in Biotecnologie chimica e farmacia, al presidio di San Miniato, si terrà il raduno degli esperti mondiali del network internazionale FindAKUre, finalizzato allo studio di questa malattia rara, con la partecipazione di ricercatori, medici ed esperti da tutta Europa oltre che dagli Usa e dall’India. Apriranno i lavori il rettore dell’Università di Siena Francesco Frati, il direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria senese, Valtere Giovannini, e la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia.