Siena e la sua Università sono ancora una volta protagonista dell’innovazione biomedica con il progetto ApreciseKure della professoressa Annalisa Santucci che si è aggiudicato il Rare disease award Uniamo al Forum Salute ospitato alla stazione Leopolda di Firenze
“ApreciseKUre è un ecosistema digitale di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria, una malattia genetica ultra-rara che colpisce circa 1300 persone nel mondo. La piattaforma, ideata e coordinata dal gruppo senese, integra dati genetici, biochimici e clinici provenienti da ricercatori, medici e pazienti, e utilizza tecniche avanzate di intelligenza artificiale per analizzare pattern complessi – viene ricordato in una nota – , identificare sottogruppi e personalizzare i trattamenti. Attualmente il database raccoglie i dati di oltre 210 pazienti provenienti da diversi Paesi e si arricchisce costantemente con nuove informazioni, tra cui immagini mediche e case report pubblicati in letteratura”.
Questo approccio multidimensionale, si spiega ancora, “consente una comprensione più completa della malattia e apre la strada a strategie terapeutiche sempre più mirate. Elemento distintivo del progetto è la stretta collaborazione con la comunità dei pazienti, attraverso l’associazione aimAKU – Associazione italiana malati AKU, di cui la professoressa Annalisa Santucci è anche vicepresidente. Insieme, ricercatori e pazienti co-progettano strumenti, priorità di ricerca e modalità di raccolta dei dati, costruendo un modello di ricerca partecipata che mette al centro la persona e la condivisione della conoscenza. La piattaforma ApreciseKUre, grazie alla sua struttura modulare e scalabile, è pensata per essere replicata anche in altre malattie rare, superando i limiti imposti dalla scarsità dei dati e dalla frammentazione delle informazioni”.
“Questo riconoscimento – ha commentato Santucci – è un premio alla collaborazione. È la dimostrazione che quando scienza, istituzioni e pazienti lavorano insieme, possiamo davvero costruire una medicina più giusta, inclusiva e su misura per ogni persona”.
Il premio Uniamo conferma così il ruolo dell’Università di Siena come centro di eccellenza internazionale nella ricerca sulle malattie rare e ribadisce l’importanza del legame tra innovazione scientifica e impegno civile.
Il prossimo appuntamento sarà per celebrare la Giornata delle Malattie Rare, il 27 febbraio 2026 all’Accademia dei Fisiocriti.