“La genetica medica dell’azienda ospedaliero universitaria Senese, diretta da Alessandra Renieri, organizza un’open week per la sindrome di Rett dal 3 al 5 settembre. “Era la fine degli anni ‘90 e mettevamo insieme conoscenze di quella nuova disciplina medica chiamata “Genetica medica – afferma Renieri – con consolidate conoscenze di neuropsichiatria, con il dottor Zappella allora responsabile delle Uoc neuropsichiatria. La vera multidisciplinarietà si consuma in momenti, intuizioni, umiltà di ascolto dell’altro professionista, curiosità scientifica e dedizione missionaria per cercare una terapia di ciò che appariva incurabile e misteriosamente ignoto”.
“La sindrome di Rett è una patologia degenerativa che colpisce soprattutto bambine nei primi mesi e anni di vita, provocando gravissimi disturbi neurologici progressivi – spiegano dalle Scotte -. Durante la settimana le famiglie con bambine e bambini con la sindrome di Rett potranno essere visitate, ricevere consulenza genetica e aggiornamenti sulle novità scientifiche della terapia genica, senza preventivo appuntamento, dal genetista medico, in collaborazione con la neuropsichiatria infantile, la pediatria, la medicina interna e della complessità e la neurologia”.
“Trovarsi insieme per condividere le esperienze, i piccoli passi quotidiani e le speranze per i nuovi progressi della terapia genica – aggiunge la professoressa Renieri – rappresenta uno stimolo importante per le famiglie con pazienti affetti da malattia rara. Questa open week è dedicata a tutti i pazienti ed ai professionisti senesi che si sono dedicati con passione alla presa in carico di questa malattia”. “Le famiglie potranno venire in Genetica Medica al lotto 3 piano 1 dove potranno esser ricevute nei 2 ambulatori e 2 studi medici dalle 9 alle 18 da mercoledì 3 a venerdì 5 settembre. Sono a disposizione per lo stazionamento delle famiglie anche le aule 13 e 14 del centro didattico, contigue alla genetica medica. L’evento è patrocinato da Airett, Associazione italiana Rett” concludono dall’Aou senese.