Una ricerca sul metabolismo del colesterolo in una rara malattia neurologica, la Xantomatosi Cerebrotendinea, è stata premiata quale miglior contributo scientifico in occasione del congresso della Società Italiana di Neurologia, che si è appena concluso a Genova. Il lavoro, condotto e presentato dal dottor Andrea Mignarri e recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Journal of Inherited Metabolic Diseases, si inserisce nell’attività clinica e di ricerca coordinata dai professori Maria Teresa Dotti ed Antonio Federico, dell’UOC Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del policlinico Santa Maria alle Scotte. “Questo studio – spiega Federico – ha messo in luce nuovi aspetti patogenetici e terapeutici della malattia. A questo proposito, si sottolinea che l’acido chenodesossicolico, farmaco sino ad ora non in commercio e necessario per questi pazienti, che arrivano a Siena non solo dall’Italia ma anche da altri Paesi, è stato prodotto e distribuito proprio a Siena, dalla Farmacia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese”. Grazie ad un accordo fra la AOU Senese e una multinazionale farmaceutica è in corso, da parte delle autorità regolatorie competenti europee ed americane, la valutazione per la licenza di utilizzo dell’acido chenodesossicolico in questa malattia.
Nella foto, il gruppo dell’UOC Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico.