Siena centro di riferimento per il trattamento dell’Alcaptonuria. In mostra alle Scotte i risultati dalla ricerca

Un mostra di poster divulgativi per la Giornata delle malattie rare, che negli anni non bisestili si svolge il 28 febbraio: è quanto hanno organizzato al policlinico Le Scotte, e più nello specifico nel corridoio principale del lotto didattico dell’ospedale al piano 1.

La mostra si concentra in particolare sulla patologia genetica dell’Alcaptonuria, che provoca danni a cartilagini e tessuti connettivi e che può portare ad altre patologie quali artrosi precoce, valvulopatia, calcificazione delle coronarie, calcoli renali e, talvolta, insufficienza renale. L’obiettivo è aumentare la consapevolezza e far conoscere questa rarissima malattia, divulgando i progressi compiuti nella ricerca.

In particolare, il gruppo di ricerca della professoressa Annalisa Santucci, vice-direttrice del Dipartimento di Biotecnologie, chimica e farmacia all’Università di Siena, in collaborazione con la Reumatologia dell’Aou Senese diretta dal professor Bruno Frediani, ha individuato stress ossidativo, infiammazione e amiloidosi secondaria tra i meccanismi molecolari della malattia, contribuendo così all’approvazione del Nitisinone, principio attivo del farmaco che ne rallenta la progressione.

L’integrazione dei dati clinici e sperimentali con quelli forniti dai pazienti, che hanno condiviso la propria esperienza con i ricercatori, ha permesso di sensibilizzare e promuovere finanziamenti alla ricerca, portando allo sviluppo di “ApreciseKUre”, una piattaforma digitale per un approccio personalizzato alla gestione dell’AKU. Particolarmente preziosa l’esperienza dell’Associazione italiana dei malati di Alcaptonuria, l’aimAKU, fondata a Siena nel 2010. Presidente di aimAKU è la professoressa Sylvia Sestini.

Nella stessa giornata di venerdì 28 febbraio, i professionisti dell’aou senese saranno protagonisti a Firenze, all’auditorium Nuovo ingresso dell’ospedale Careggi, per il convegno promosso dalla Regione Toscana sulle malattie rare dal titolo “Un ponte tra ricerca e assistenza per il futuro delle malattie rare”. In particolare, partecipano la professoressa Alessandra Renieri; la dottoressa Claudia Basagni; la professoressa Elena Bargagli; il professor Giacomo Lazzeri.