Un nuovo studio, frutto della collaborazione fra l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l’Università di Siena e l’Università di Ferrara, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che causano la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine.
La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica “FEBS Letters”, svela l’inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei lipidi nella malattia. “Questa scoperta – spiega Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’AOU Senese, centro di riferimento nazionale per questa malattia – rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi cinque anni dai due gruppi di ricerca, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano alle varie manifestazioni cliniche della malattia e identificano un nuovo possibile target terapeutico nella Rett”. Come è stata fatta la scoperta? “Il professor Giuseppe Valacchi del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara, studioso del recettore cellulare SRB1 – aggiunge Hayek – ha ipotizzato che questa molecola chiave nel metabolismo dei lipidi e nella protezione da stress ossidativo potesse essere inattivata nella Rett. Grazie alla collaborazione tra il gruppo ferrarese, di cui fanno parte Claudia Sticozzi e Franco Cervellati, e quello senese composto dal neonatologo Claudio De Felice e dai ricercatori Lucia Ciccoli, Giuseppe Belmonte, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli, è stata analizzata la presenza del recettore SRB1 in cellule della pelle, da biopsie cutanee provenienti da pazienti Rett e soggetti di controllo. I risultati indicano che la presenza del recettore è fortemente ridotta nella Rett, circa il 65% in meno, in conseguenza di modificazioni indotte da stress ossidativo, provocando un’iperlipidemia finora misconosciuta”.