Un percorso multidisciplinare per curare le malattie rare, una rete di professionisti e più informazione per i pazienti. Questi gli obiettivi dell’AOU Senese che, in collaborazione con l’Ordine dei Medici di Siena e in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare, ha presentato il percorso assistenziale dell’ospedale Santa Maria alle Scotte e due iniziative di informazione per i pazienti: una penna usb e una brochure informativa. Alle Scotte è operativo il Coordinamento Malattie Rare, diretto dal professor Antonio Federico che segue oltre 6mila pazienti provenienti da tutta Italia, con circa venti gruppi di ricerca, appartenenti a vari reparti dell’ospedale, impegnati nella cura di queste patologie, dette anche “orfane”, e che rappresentano un eterogeneo gruppo di oltre 5mila malattie, molte delle quali di origine genetica e a interessamento del sistema nervoso centrale periferico e del muscolo. “La Regione Toscana – spiega Pierluigi Tosi, direttore generale AOUS – da oltre 15 anni ha sviluppato un’efficace rete per le malattie rare, costituita da un centro di coordinamento regionale per malattie dei vari organi e sistemi, e dai vari presidi territoriali. L’ospedale di Siena è un punto fondamentale di questa rete, grazie alla presenza di vere eccellenze e a potenzialità diagnostiche di genetica medica e medicina molecolare tra le migliori in Italia”. Alle Scotte sono presenti infatti ben due centri di coordinamento regionale, quello per le malattie rare neurologiche, diretto dal professor Antonio Federico e quello per le malattie rare polmonari, diretto dalla professoressa Paola Rottoli, a cui si aggiunge il Centro Nazionale per la cura del retinoblastoma, il più diffuso tumore dell’occhio nei bambini, coordinato dalla dottoressa Doris Hadjistilianou. “Non solo – aggiunge Federico – il nostro coordinamento aziendale è costituito dai referenti delle Malattie Rare, appartenenti a numerose unità operative quali Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, Genetica Medica, Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare, Medicina Interna 1, Neurologia-Neurofisiologia Clinica, NINT, Neurochirurgia, Anatomia Patologica, Medicina Molecolare, Oftalmologia, Oculistica, Pediatria, Chirurgia Pediatrica, Reumatologia, Dermatologia, Dietetica Medica e il Dipartimento Universitario di Biotecnologie, Chimica e Farmacia. E’ inoltre attivo il Centro di Ascolto Aziendale, la cui responsabile è Antonella Celestra, che ha lo scopo di offrire ai pazienti un supporto psicologico e un aiuto concreto”.
Fondamentale la collaborazione con l’Ordine dei Medici. “E’ molto significativo che il lavoro fatto dai medici senesi – sottolinea Roberto Monaco, presidente dell’Ordine – sia stato costruito in maniera multidisciplinare e multiprofessionale. Il medico deve intercettare i bisogni di salute del cittadino e, per questo, è importante lavorare in rete perchè in questo modo si realizza un’integrazione fattiva e reale tra ospedale e territorio. I malati rari, tra cui ci sono tanti bambini, hanno poca voce e sta a noi riuscire a dargliene di più”. Oltre all’offerta assistenziale, l’AOU Senese ha presentato due iniziative specifiche di informazione e comunicazione con i pazienti. La prima è “Una penna per la salute”, cioè la preparazione di una penna usb che sarà consegnata a tutti i pazienti per aiutare loro e il medico di medicina generale a convivere con una malattia rara grazie all’informazione. “In queste penne usb – continua Federico – ogni specialista dell’ospedale, impegnato nel percorso delle malattie rare, inserirà tutte le informazioni utili sulla malattia. Le notizie saranno preziose sia per il malato che per il suo medico di medicina generale. Ci sono malattie rare molto particolari, ed è quindi importante aiutare il paziente a conviverci e a conoscerle meglio. Il nostro intento è anche quello di rafforzare la collaborazione con i medici di medicina generale, potenziando le informazioni disponibili a tutto vantaggio del paziente”. A questo proposito è stata realizzata anche una brochure informativa, che sarà distribuita a tutti come meccanismo di informazione per addetti ai lavori e per pazienti e cittadini. “L’informazione – ha concluso Federico – è un’arma vincente in questo settore perchè può aiutare molte persone a vivere meglio e a convivere più serenamente con la malattia. Dobbiamo evitare che la disperazione di questi malati porti a viaggi della speranza o a terapie che non hanno basi scientifiche e ciò possiamo farlo partendo proprio da un’informazione corretta”.